Наш эксперт Лолита Алиевна Пак — доктор медицинских наук, руководитель Центра редких болезней ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России — рассказывает, можно ли «предугадать» рождение ребенка с генетическим заболеванием и как распознать первые симптомы болезни.
Что такое СМА
Спинальная мышечная атрофия (СМА) – редкое тяжелое наследственное заболевание. Причиной развития СМА являются мутации в гене SMN1 (ген выживаемости мотонейронов), который отвечает за синтез белка выживаемости мотонейронов (SMN). Мотонейроны, или двигательные нейроны, – это нервные клетки, передающие нервные импульсы от головного мозга к мышцам. При дефиците белка SMN в мотонейронах происходят необратимые процессы, которые в конечном итоге приводят к их гибели. В результате нервный стимул прекращает передаваться к мышцам и они атрофируются.
При прогрессировании заболевания ребенок утрачивает двигательные навыки: перестает держать голову, переворачиваться, самостоятельно сидеть, стоять и ходить. Слабость дыхательных мышц также приводит к развитию дыхательных нарушений.
Однако у людей есть еще и резервный ген SMN2, который схож с основным геном SMN1. Он производит около 10% нормального белка SMN и может уменьшить тяжесть течения заболевания.
Как минимизировать риски болезни
Если в семье оба родителя — носители редкого генетического заболевания, то при аутосомно-рецессивных заболеваниях, а СМА относится к их числу, в 25% случаев ребенок родится здоровым, в 50% — станет просто носителем мутации. Однако в 25% случаев существует риск рождения ребенка со СМА. Если в семье уже есть ребенок со СМА или один из будущих родителей знает о том, что он является носителем заболевания, лучше заранее провести генетическое исследование.
Можно ли повлиять на этот риск? В целом это невозможно. Но если пара решит прибегнуть к процедуре ЭКO, то из нескольких эмбрионов можно будет выбрать здорового. Другой вариант – воспользоваться услугами донора, у которого нет этой генетической поломки. Также во время беременности можно провести пренатальную дигностику у плода, и если заболевание обнаружится, то следует обязательно проконсультироваться с врачом, чтобы обсудить дальнейшие шаги по ведению беременности.
Неонатальный скрининг (скрининг новорожденных)
Очень важно диагностировать СМА на самых ранних этапах. Недавно Правительство РФ объявило о планах расширения государственной программы неонатального скрининга до 36 нозологий. В настоящее время туда включены только 5 наследственных заболеваний: фенилкетонурия, муковисцидоз, врожденный гипотиреоз, aдреногенитальный синдром и галактоземия. Когда программа будет расширена, дети со СМА смогут быть диагностированы сразу после рождения – еще до возникновения клинических симптомов, что позволит назначить патогенетическое лечение и изменить течение болезни, предотвратив развитие осложнений.
В ряде регионов также запланированы пилотные проекты по неонатальному скринингу на спинальную мышечную атрофию и первичные иммунодефициты. Их старт ожидается уже в конце 2021 года.
Обычно забор крови ребенка на неонатальный скрининг осуществляется в роддоме с использованием специальных тест-бланков. Затем образцы направляются в медико-генетическую лабораторию — и результат становится известен уже через несколько дней. Такой тест, добавленный в рутинный скрининг, не потребует никаких дополнительных медицинских манипуляций. Если в вашем родильном доме предлагают сделать ребенку тест на СМА, обязательно соглашайтесь!
Значение имеет каждый день: первые симптомы СМА
Спинальная мышечная атрофия очень быстро прогрессирует — значение имеет буквально каждый день. Важно заметить ее признаки как можно раньше, чтобы ребенок быстрее получил помощь. В зависимости от того, в каком возрасте появились симптомы заболевания, различают несколько типов СМА.
Самый тяжелый тип – СМА I типа. Клинические симптомы заболевания могут появиться от рождения до 6 месяцев жизни ребенка.
Для СМА I типа характерны синдром «вялого ребенка», мышечная слабость, задержка двигательного развития – ребенок плохо удерживает голову, не активно двигает руками и ногами. У этих детей всегда присутствуют нарушения дыхания и глотания. Часто возникают контрактуры – ограничение пассивных движений в суставе. Обычно они проявляются в коленных и лучезапястных суставах, реже – в локтевых. Нарушение глотания может приводить к aспирационной пневмонии (воспалению легких, возникающему из-за попадания в них слюны, содержимого желудка и других инородных веществ) и летальному исходу. Большинство детей со СМА I типа без постоянного ухода и медицинского сопровождения погибает в возрасте до двух лет.
СМА II типа проявляется позднее — в возрасте 7-18 месяцев — и протекает менее тяжело. Дети сохраняют способность удерживать голову самостоятельно, сидеть, но никогда не овладевают навыком ходьбы. При СМА II типа ноги и руки ребенка выглядят ослабленными и вялыми, ему трудно долго удерживаться в сидячем положении, стоять. Малыш может раскачиваться из стороны в сторону, но не может полностью перевернуться на бок. Заметны незначительный тремор или подергивания пальцев вытянутых рук. Приобретенные ранее навыки могут постепенно теряться. Часто возникают трудности при кашле, развиваются и прогрессируют скелетные деформации (выраженный сколиоз, суставные контрактуры). Около 70% пациентов доживают до возраста 25 лет.