Редкие (орфанные) заболевания получили свое название из-за небольшой распространенности. В России, например, это 10 случаев на 100 тыс. населения. Около 80% орфанных болезней имеют генетическую природу, то есть передаются по наследству.
Первые симптомы таких болезней могут проявляться в детском возрасте, но из-за низкой осведомленности на постановку диагноза может уходить несколько лет. Вплоть до того, что многие врачи за долгую карьеру не сталкиваются с такими патологиями — и не всегда могут их идентифицировать.
Проект Здоровье Mail.ru пообщался с Еленой Красильниковой, аналитиком, руководителем проектного офиса «Редкие (орфанные) болезни» ФГБНУ Национального НИИ общественного здоровья им. Н.А. Семашко. Она рассказала о лекарственном обеспечении пациентов с редкими заболеваниями.
— К орфанным заболеваниям в России отнесено более 250 нозологий. Расскажите, пожалуйста, сколько сейчас в России пациентов с такими заболеваниями? Какие редкие диагнозы ставятся чаще всего?
— В настоящее время в России встречаются более 270 редких (орфанных) заболеваний. Пациенты с 28 заболеваниями учитываются в федеральных регистрах. Так, по данным комитета Государственной Думы по охране здоровья, в регистре программы высокозатратных нозологий наибольшее количество пациентов зарегистрировано с:
- гемофилией (11 151),
- гипофизарным нанизмом (7 073),
- муковисцидозом (4 227),
- юношеским артритом с системным началом (1 728).
Менее распространены апластическая анемия (222), мукополисахаридоз, он же МПС, 2-го типа (136), МПС 1-го типа (107), МПС 6-го типа (52).
В регистре редких жизнеугрожающих заболеваний наиболее часто встречаются пациенты с нарушениями обмена ароматических аминокислот (классическая фенилкетонурия, другие виды гиперфенилаланинемии), идиопатической тромбоцитопенической пурпурой (синдром Эванса), преждевременной половой зрелостью центрального происхождения.
Наименее распространены болезнь «кленового сиропа», гомоцистинурия и другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью (изовалериановая ацидемия, метилмалоновая ацидемия, пропионовая ацидемия). Всего в этих двух программах учитываются порядка 45 тысяч пациентов.Благотворительный Фонд «Круг добра» ведет свой регистр пациентов, и он финансирует 1 458 детей с редкими заболеваниями.
Наибольшее количество пациентов со СМА (1 039), мышечной дистрофией Дюшенна (169), наименьшее с туберозным склерозом (3), синдромом дефицита мевалонаткиназы (5), периодическим синдромом, ассоциированным с рецепторами к фактору некроза опухоли (5).
— Как обстоят дела с лекарственным обеспечением? На какую поддержку могут рассчитывать пациенты с орфанными диагнозами?
— Сегодня в России при 11 редких заболеваниях пациенты получают лекарственное обеспечение за счет средств федерального бюджета, при 17 — за счет средств бюджетов субъектов РФ. Среди пациентов, получающих лекарственную терапию за счет региональных средств, обеспечены ею 65%. Дополнительно при 40 редких заболеваниях дети получают лекарственное обеспечение из средств Фонда «Круг добра», в то же время взрослые пациенты с такими же заболеваниями пока могут рассчитывать на лекарственное обеспечение за счет средств региона, в котором проживают только при наличии инвалидности.
Источник: https://health.mail.ru/news/redkie_zabolevaniya_u_detey_kak_ne_propustit_i/
